Cattery
Leering Eyes

Hobby Fokker van
Maine Coon's

PKD

Polycystic Kidney Disease - een erfelijke nieraandoening'

(Bron: Neocat Info Magazine)


Het lichaam produceert dagelijks energie voor beweging, verwarming en groei, c.q. herstel. Bij het omzetten van zuurstof en voedsel in energie (stofwisseling) worden afvalstoffen geproduceerd die worden uitgescheiden via de longen, de lever en de nieren. Nieren filteren het bloed en scheiden de afvalstoffen uit in de urine. Naast deze filterfunctie spelen de nieren ook een belangrijke rol in de aanmaak van rode bloedcellen, het op peil houden van de bloeddruk, het op peil houden van de juiste hoeveelheden vitamine D, calcium en kalium in het bloed (belangrijk voor de botten, spieren en zenuwen), het bijhouden van de juiste zuurgraad van het bloed, enzovoort, enzovoort.


door DRS. J.T. BOSJE, specialist in opleiding, Hoofdafdeling Geneeskunde van Gezelschapsdieren

en DR. G. VOORHOUT, specialist veterinaire radiologie, Afd. Diagnostische Beeldvorming, Faculteit Diergeneeskunde, Universiteit Utrecht.


CHRONISCH NIERFALEN

Als de nieren langere tijd niet goed functioneren (we spreken dan van 'chronisch nierfalen', CNF) worden dieren ziek, sloom, ze eten minder en kunnen gaan braken. Ze worden vaak mager, gaan meer plassen en drinken en kunnen bloedarmoede krijgen. De diagnose nierfalen wordt gesteld na bloed- en urineonderzoek. Bij het bloedonderzoek wordt gekeken naar enkele afvalstoffen die worden uitgescheiden, namelijk ureum en kreatinine. Bij verhoogde waarden is er mogelijk sprake van CNF, maar ook acuut nierfalen, een lage bloeddruk (shock) en plasproblemen (denk aan de "plaskater") behoren tot de mogelijkheden. De ureumwaarde kan ook verhoogd zijn bij katten die onvoldoende eten en daarom hun eigen spieren afbreken. Om de diagnose CNF te stellen, moeten andere ziekten dus worden uitgesloten.

Veel oudere katten krijgen last van nierfalen. Als de katten worden aangeboden bij de dierenarts, is de ziekte meestal al in een ver stadium. De nieren zijn klein en stevig en bestaan voor een groot gedeelte uit littekenweefsel (zgn. schrompelnieren). De oorspronkelijke ziekte die de nieren heeft beschadigd, is bij deze dieren op dat moment vaak niet meer te achterhalen. Soms, en bij bepaalde rassen vaak, is de oorzaak van het nierfalen echter duidelijk aantoonbaar zoals bij de erfelijke ziekten amyloïdosis (Abessijn en aanverwante rassen) en polycystic kidney disease (PKD) (Perzische kat en aanverwante rassen).


THERAPIE

Voor geen enkele vorm van chronisch nierfalen, bestaat een therapie waarmee we de nieren weer kunnen genezen. We kunnen wel door middel van een aangepast dieet zorgen dat er minder afvalstoffen in het bloed komen. De dieren krijgen een dieet met een verlaagde hoeveelheid eiwit en fosfaten en kunnen daarop nog enige tijd in redelijke gezondheid leven. Soms heeft het zin deze dieren te behandelen met vitamine D en stoffen die voorkomen dat fosfaten uit het voer worden opgenomen. Deze behandelingen moeten alleen worden gegeven op voorschrift van een deskundige, omdat het soms ook kan leiden tot een verslechtering van de situatie. Uiteindelijk zullen de nieren steeds slechter gaan functioneren en worden de dieren zo ziek, dat meestal moet worden overgegaan tot euthanasie.

Mensen met een ernstig chronisch nierfalen worden meerdere malen per week gedialyseerd tot er uiteindelijk een niertransplantatie kan worden uitgevoerd.

Dialyse of transplantatie wordt in Nederland bij huisdieren niet uitgevoerd. De behandelingen zijn belastend voor het dier, ze zijn duur en transplantatie is alleen mogelijk als de organen direct na het overlijden van de donor worden weggenomen of er een levende donor wordt gebruikt. In Amerika zijn een aantal dieren getransplanteerd, waarbij gezonde katten werden gebruikt als orgaandonor. Wij zijn van mening dat deze behandeling ethisch niet te verantwoorden is.


POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE

'Polycystic kidney disease' betekent letterlijk 'nieraandoening met veel vochtblaasjes' en wordt met name gezien bij de Perzische kat. De cysten ontstaan uit urine-afvoerbuisjes in de nieren. Waarom delen van afvoerbuisjes opzwellen, is nog niet bekend. Wel weten we dat PKD een erfelijke ziekte is, die net zo vaak bij katers als bij poezen wordt aangetroffen. Al bij heel jonge dieren zijn de cysten aanwezig. Omdat de cysten dan nog heel klein zijn, werken de nieren bij deze jonge dieren nog normaal.

Wanneer de cysten in de loop van het leven groter worden (denk hierbij aan het heel erg langzaam opblazen van een ballon) en het normale nierweefsel in de verdrukking komt, kunnen de dieren ziek worden. Als er sprake is van een beperkt aantal cysten of als slechts één nier is aangetast, zal het betreffende dier niet ziek worden. De kittens van deze dieren kunnen echter wel ziek worden. Katten hoeven dus zelf niet ziek te zijn of te worden om de ziekte door te kunnen geven aan het nageslacht.

Met bloedonderzoek kan er geen onderscheid gemaakt worden tussen de verschillende vormen van nierfalen. Bij het lichamelijk onderzoek zou de dierenarts kunnen vaststellen dat de nieren onregelmatig (bobbelig) vergroot zijn, maar omdat de nieren door verschillende oorzaken groter kunnen worden (ontstekingen, tumoren, afsluiting van de urineafvoerbuis, amyloïdose) is echografisch onderzoek nodig om de diagnose PKD te kunnen stellen.


DOMINANT OF RECESSIEF?

Afstammingsgegevens van meer dan 60 bij de Afdeling Diagnostische Beeldvorming van de Faculteit der Diergeneeskunde op PKD gecontroleerde Perzische katten, bevestigen het dominante karakter van de vererving: wanneer van positieve dieren de ouders onderzocht konden worden, bleek altijd tenminste één van de ouders positief te zijn en uit twee positieve dieren, werden behalve positieve ook negatieve nakomelingen geboren.

Dat laatste kan alleen wanneer beide ouders heterozygoot zijn. Homozygote lijders (dieren waarbij beide genen van het genenpaar afwijkend zijn) lijken niet voor te komen. Hoogstwaarschijnlijk zijn katten die homozygoot zijn voor PKD niet levensvatbaar, worden dood geboren of sterven in een zo vroeg stadium van de ontwikkeling dat ze helemaal niet geboren worden.

Het is niet uitgesloten dat er naast de dominante vorm van niercystes ook een recessieve vorm zou kunnen bestaan, zoals bijvoorbeeld bij de mens bekend is, maar serieuze aanwijzingen daarvoor zijn bij de kat nog niet gevonden.

Nieuwe mutaties kunnen natuurlijk altijd optreden, maar de kans hierop is bijzonder klein. Professor van Oost, moleculair geneticus van de Faculteit der Diergeneeskunde, zegt hierover: "De kans op een nieuwe mutatie is ongeveer net zo groot als de kans dat morgen een grote meteoriet op de aarde inslaat. De kans is er altijd, maar die is zo klein dat we er geen rekening mee houden."


ECHOGRAFIE

Over de echografie bij katten voor controle op PKD bestaat nog steeds de nodige onduidelijkheid:
- Wie mag dat onderzoek doen?
- Hoe oud moet de kat zijn?
- Hoe betrouwbaar of onbetrouwbaar zijn de uitslagen van het onderzoek?


WIE MAG DAT ONDERZOEK DOEN?

Elke dierenarts in Nederland mag echografisch onderzoek doen en dus ook katten controleren op niercystes. Er zullen dierenartsen zijn die dat heel goed kunnen, er zullen dierenartsen zijn die er absoluut niks van terecht brengen, en er zullen dierenartsen zijn die zich ergens tussen deze twee uitersten bevinden. Naast vrij veel apparatuur die niet voldoende gevoelig is om kleine cystes goed te kunnen zien, zal er in de praktijk ongetwijfeld ook echoapparatuur in gebruik zijn van voldoende kwaliteit.

Het probleem is echter dat we niet weten welke dierenarts goede apparatuur heeft en welke niet, en welke dierenarts voldoende ervaring heeft met echografie om dit onderzoek goed te kunnen uitvoeren en welke niet.

Maar er zijn dierenartsen waarvan we zeker weten dat ze meer dan voldoende ervaring hebben om dit onderzoek te kunnen uitvoeren èn over voldoende hoogwaardige apparatuur beschikken, namelijk de specialisten in de veterinaire radiologie. Net als in de humane geneeskunde bestaat er in de diergeneeskunde specialisatie, waarbij mensen, die zich na hun afstuderen gedurende meerdere jaren volgens een vastgesteld opleidingsprogramma in een bepaald vakgebied extra bekwaamd hebben, door de beroepsorganisatie in een zogenaamd 'specialistenregister' worden ingeschreven. Zo zijn er in de diergeneeskunde specialisten die zich uitsluitend of bijna uitsluitend bezig houden met het specialisme radiologie, of zoals we dat tegenwoordig graag noemen, de 'diagnostische beeldvorming'.

Deze specialisten zijn ingeschreven in een register dat wordt bijgehouden door de Koninklijke Nederlandse Maatschappij voor Diergeneeskunde.

Op verzoek van het Overleg Platform is een lijst opgesteld van de in Nederland werkzame dierenarts-specialisten in de veterinaire radiologie waar mensen hun katten kunnen laten controleren. Echografie is moeilijker dan het lijkt en het is voor een praktiserend dierenarts beslist geen sinecure zich deze techniek eigen te maken. Desondanks zullen er dierenartsen zijn die dit onderzoek betrouwbaar kunnen uitvoeren. Neocat accepteert uitsluitend verklaringen van specialisten in de veterinaire radiologie.


HOE OUD MOET DE KAT ZIJN?

Wat betreft de leeftijd waarop het onderzoek kan worden gedaan ontstaat steeds meer onduidelijkheid, met name door wisselende berichten die via het internet tot ons komen. Mededelingen variëren van het al zichtbaar zijn van cystes bij kittens van 7 tot 8 weken, tot het eerst zichtbaar worden van cystes op een leeftijd van meer dan 4 jaar.

Bij de Afdeling Diagnostische Beeldvorming van de Faculteit der Diergeneeskunde houden we een leeftijd aan van zes maanden voordat een kat een negatief-verklaring kan krijgen. Die leeftijd komt uit het artikel 'Inheritance of polycystic kidney disease in Persian cats' dat Dr. David Biller samen met anderen heeft gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift 'Journal of Heredity' (1996, jaargang 87, pagina 1 tot 5). In de samenvatting van dit artikel melden de auteurs: 'Absence of cysts on ultrasound examination at 6 months of age was correlated with absence of polycystic kidney disease at necropsy'. Dus geen cystes op een leeftijd van 6 maanden bij echografie betekent ook geen cystes bij microscopisch onderzoek.

Van de 115 bij dit onderzoek betrokken katten waren er uiteindelijk 2 waarbij met behulp van echografie op een leeftijd van ongeveer een half jaar geen cystes werden gezien, die later toch cystes bleken te hebben: 1 kat was op 27 weken echografisch negatief en bij sectie op 44 weken leeftijd positief, en 1 was op 22 weken leeftijd echografisch negatief en op 35 weken echografisch positief.

Een leeftijd van zes maanden lijkt dus zeer acceptabel, maar wanneer fokkers aarzelen, kunnen ze natuurlijk altijd wat langer wachten voordat ze hun dieren laten onderzoeken. Wanneer het om een nest kittens gaat waarvan de fokker iets wil aanhouden, kan het de moeite waard zijn de kittens al op 8 of 9 weken te laten onderzoeken, want zelfs op die leeftijd worden bij veel positieve dieren al cystes gezien. De op dat moment negatieve dieren moeten dan echter op een leeftijd van tenminste 6 maanden opnieuw worden onderzocht.


HOE BETROUWBAAR OF ONBETROUWBAAR ZIJN DE UITSLAGEN VAN HET ONDERZOEK?

Onvermijdelijk zullen er zogenaamde vals positieve (er worden cystes gezien, maar de kat heeft geen PKD) en vals negatieve (er worden geen cystes gezien, maar de kat heeft toch PKD) en vals negatieve (er worden geen cystes gezien, maar de kat heeft toch PKD) uitslagen blijven.

Vals positief:

- Er worden cystes gezien die er niet zijn. De kans hierop is bijzonder klein en dit kan eigenlijk alleen gebeuren wanneer de onderzoeker zeer onervaren is en de, op het beeldscherm van het echografieapparaat, zeer donkere mergpapillen van de nieren voor cystes aanziet.
- Er zijn cystes, maar deze zijn niet het gevolg van PKD. Er zijn nieraandoeningen bekend waarbij cystes kunnen ontstaan. Dergelijke cystes zijn echografisch niet te onderscheiden van de cystes die bij PKD ontstaan en dus wordt zo'n kat positief verklaard, ten onrechte. Maar het is niet raadzaam te fokken met een dier dat afwijkingen heeft, dus dat een dier met een dieraandoening wordt uitgesloten van de fokkerij, ook al is het dan geen PKD, is niet zo'n probleem.

Vals negatief:

- Er zijn cystes, maar deze zijn aan de aandacht van de onderzoeker ontsnapt. De kans hierop is groter naarmate de onderzoeker minder ervaren is en/of de gebruikte apparatuur niet de gewenste gevoeligheid heeft. Maar zelfs de meest ervaren onderzoeker met de beste apparatuur kan een keer iets missen.
- Er zijn cystes, maar deze zijn zo klein dat ze echografisch niet te zien zijn.

Hoewel, ook gezien de bevindingen van dr. Biller, aangenomen mag worden dat echografie een zeer betrouwbare techniek is voor het vaststellen van PKD, zal het risico van vals negatieve uitslagen altijd blijven bestaan.


TESTEN OP PKD: ZIN OF ONZIN?

Met behulp van echografie kunnen de meeste katten met PKD worden opgespoord. Wanneer deze katten van de fokkerij worden uitgesloten, kan het voorkomen van PKD heel snel van bijna 50% van de populatie worden teruggebracht naar een paar procent. Daarmee is het echter nog niet volledig 'uitgeroeid' en daarom is het zo belangrijk dat er een DNA-test komt.

Door de bereidwillige medewerking van een groot aantal fokkers, hebben we de afgelopen periode bloed kunnen verzamelen van aan elkaar verwante en echografisch op PKD gecontroleerde katten. Uit dit bloed is DNA geïsoleerd, waardoor er nu materiaal beschikbaar is om in elk geval te proberen een DNA-test te ontwikkelen. Nog betrouwbaarder dan echografie en op veel jongere leeftijd uit te voeren, bij wijze van spreken nog voordat de oogjes van de kittens open zijn. Met zo'n DNA-test zal het mogelijk zijn de tot dan toe met echografie gemiste gevallen op te sporen.

De vererving van PKD is heel eenvoudig. Wanneer twee dieren negatief verklaard zijn en uit een paring tussen deze dieren komt toch een kitten met PKD, dan is er een probleem. Of er is iets gemist in het onderzoek van de ouders, of één van de ouders is positief maar heeft zulke kleine niercystes dat ze met de huidige apparatuur niet te zien zijn, of ... de opgegeven vader is niet de werkelijke vader van het kitten. Een plotseling opgedoken recessieve vorm van PKD of een nieuwe mutatie zijn de minst waarschijnlijke oorzaken voor een dergelijke bevinding.

FIV

Het FIV-virus
Dit virus is de verwekker van kattenaids.

Het virus wordt vrijwel alleen overgebracht via bloedcontact, dus katten die veel met andere buitenkatten vechten lopen het risico besmet te worden. Ook een positieve kater die een poes dekt, kan via vastbijten in het nekvel de poes besmetten.
De diagnose 'aids' wordt ook door middel van een bloedonderzoek vastgesteld. Dit bloedonderzoek kun je makkelijk combineren met het nakijken op leucose. Omdat het ook zo'n twee maanden kan duren voor er antistoffen in het bloed aangetoond kunnen worden, moet dit bloedonderzoek ook tweemaal gedaan worden als de eerste uitslag negatief is. Helaas, een kat die eenmaal positief is voor aids blijft positief, daar kan zijn of haar weerstand niets meer aan veranderen.
Een positieve kat kan echter ook nog heel wat gezonde jaren hebben met weinig of geen klachten. Worden ze tenslotte ziek omdat hun weerstand afneemt (net als mensen die aids hebben), dan nog kun je ze met een goede verzorging nog best een heel behoorlijk laatste stuk leven bieden.
Ook tegen aids bestaat entstof, maar ook deze beschermt zeker geen 100% en na enting is een bloedtest op antistoffen niet meer betrouwbaar.

Bron:http://www.fiv-felv.nl/ziekte/index.php

Het FeLV-virus


Dit virus is de verwekker van kattenleucose.

Katten die het virus onder de leden hebben, scheiden het uit via speeksel, urine, ontlasting, en zogende katten via de melk. Het is voor andere katten zeer besmettelijk, vooral jonge katten zijn gevoelig. Het virus overleeft echter niet lang in de omgeving van de geïnfecteerde kat. Wassen met zeep is al voldoende om het virus onschadelijk te maken. Gelukkig hebben ze nooit kunnen aantonen dat het virus ook besmettelijk is voor mensen.
De diagnose leucose wordt gesteld door middel van een bloedonderzoek. Zo'n bloedonderzoek moet na 3 maanden herhaald worden. Dit heeft te maken met een incubatietijd van het virus, en omdat een positieve test (dat wil zeggen dat het virus in het bloed zit) na 3 maanden toch weer negatief kan worden. De weerstand van de besmette kat kan in een aantal gevallen het virus zodanig aanpakken, dat het weer verdwijnt. Als het bloed echter na 3 maanden nog steeds positief is, dan blijft de kat jammer genoeg voor de rest van zijn of haar leven positief.
De meeste katten worden binnen 1 tot 3 jaar na besmetting ziek. Ze kunnen allerlei verschillende symptomen krijgen waar nog best wel het een en ander aan gedaan kan worden. Hoelang ze overleven hangt van hun eigen weerstand, hun omgeving en de behandelingen die ze krijgen af. Dat betekent dat ze na het stellen van de diagnose nog best wel een tijd een plezierig leven kunnen hebben. Gezonde katten kun je enten met een entstof tegen leucose. Dit vaccin beschermt helaas niet 100%. Click to add text, images, and other content

 Bron:http://www.fiv-felv.nl/ziekte/index.php

HCM

'Hypertrofische Cardiomyopathie - een erfelijke hartaandoening'

 

Hypertrofische Cardiomyopathie, ook wel HCM genaamd, is een hartafwijking die aangetroffen wordt bij alle katten, ongeacht of deze nu wel of niet
een stamboom hebben, dus zowel bij raskatten als huis- tuin en keukenkatten. * Cardio staat voor hart en myopathie voor spieraandoening.

Bij HCM zijn de spieren van de wand van de linkerkamer in dikte toegenomen(hypertrofie). Dit veroorzaakt een toenemende verstijving in de linkerkamer waardoor die zich niet efficiënt kan vullen. Bovendien wordt de ruimte in de linkerkamer steeds kleiner, met als gevolg dat minder bloed rond gepompt wordt en de ruimte in de linkerboezem vergroot. Hierdoor ontstaat o.a. een vergrootte kans op trombose. Door een drukstijging in de linker boezem neemt de druk in de longvaten toe, wat leidt tot vochtophoping in de longen en de borstkas. Tevens kan bij HCM een verdikking van de spieren waarmee de hartkleppen bevestigd zijn(papillairspieren) optreden en een abnormale beweging van de hartkleppen, ook wel SAM (Systolic Anterior Motion) genaamd, ontstaan.

Het is heel goed mogelijk dat een kat niet of nauwelijks symptomen vertoont. Het eerste symptoom kan een plotselinge dood zijn. Klassieke
voorbeelden hiervan bij mensen zijn jonge sporters die tijdens de uitoefening van hun sport plotseling neervallen.

De volgende klachten zijn mogelijk:
- slechte eetlust
- benauwdheid
- versnelde ademhaling
- verlamming van de achterpoten
- hartruis

DIAGNOSE

Aangezien de symptomen heel subtiel kunnen zijn, is de enige betrouwbare methode voor het opsporen van HCM het maken van een echocardiogram, of bij overlijden een autopsie. Katten die aan HCM gestorven zijn hebben meestal een relatief groot hart met een vergrote linker boezem. De diagnose HCM wordt daarbij vastgesteld als andere mogelijkheden die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken (zoals verhoogde schildklierwerking) zijn uitgesloten

BEHANDELING

Er is geen genezing mogelijk, maar medicijnen kunnen HCM katten soms nog wel 6 jaar in leven houden! De behandeling varieert naar gelang de symptomen en kan bestaan uit het geven van vochtafdrijvers, middelen die de hartwerking verbeteren of die de kans op trombose verminderen en een hartondersteunend dieet. Stress moet zoveel mogelijk worden vermeden.

VERERVING

Men gaat er van uit dat HCM autosomaal dominant vererft. Autosomaal houdt in dat het niet uitmaakt of het van de moeder of de vader komt, dominant betekent dat al één ouder dit hoeft te vererven. Van HCM wordt gezegd dat het een variabele expressie heeft met een incomplete penetratie. Niet alle katten met HCM hebben dezelfde verschijnselen; ook is er een grote variatie in de wijze waarop HCM zich ontwikkelt. Er zijn ook katten die HCM vererven en zelf helemaal nog geen verschijnselen vertonen. De leeftijd waarop bij katten HCM wordt vastgesteld zegt niets over de leeftijd waarop dit mogelijk bij het nageslacht zou kunnen voorkomen.

Testen


Er is dan ook geen 100% garantie dat een kat die middels een echo is getest op HCM dit inderdaad niet heeft en vererft. Het is een momentopname, maar de enige testmogelijkheid zolang er nog geen DNA-test is. De huidige methode biedt in ieder geval wel de mogelijkheid om die katten die positief testen uit de fok te halen

 

Overige informatie is te vinden op: http://www.rasclubmainecoon.nl/rmc114.htm 

SMA

 SMA (Spinal Muscular Atrophy)

 

 is een erfelijke aandoening, waarbij de zenuwcellen, die de skeletspieren aansturen, afsterven. Hierdoor ontstaat spierzwakte van de achterhand die voor het eerst zichtbaar wordt op een leeftijd van 3-4 maanden. De kittens gaan moeilijker lopen en krijgen moeite met springen, maar hebben geen pijn.

De vererving van SMA is recessief. Dus een kat kan drager zijn en heeft geen klachten. Een lijder moet van beide ouders het gen voor SMA hebben meegekregen.

Testen op SMA kan d.m.v. een DNA test, een éénmalige test van bloed of speeksel, waaruit naar voren komt of de kat vrij is van het SMA-gen, of drager of lijder is.

 

 Artikelen over SMA:SMA

SMA: de Test Spinale Musculaire Atrofie (SMA) 
 Wat is SMA: 
-  Afsterven zenuwcellen die skeletspieren aansturen 
-  Spierzwakte 
-  Meest voorkomende genetische doodsoorzaak kitten 
-  3 typen 
Bij SMA sterven de zenuwcellen die de skeletspieren aansturen, af. De spierzwakte, die hier het 
gevolg van is, treedt op een leeftijd van 3-4 maanden op (Laboklin.de, Rasinfo site Maine 
Coon). 
SMA is de meest voorkomende genetische doodsoorzaak van kittens (Fyfe et al. 2006, Parkinson 
et al. 2008). Er zijn verschillende vormen van SMA, van lethaal tot een milde vorm, maar alle 
vormen worden gekarakteriseerd door afname van motorneuronen in het ruggenmerg (Fyfe et 
al. 2006, He et al. 2005). SMA-vormen zijn opgedeeld naar erfelijkheid en bijdrage aan 
spieratrofie. Ook zijn er groepen gemaakt op basis van leeftijd waarop de ziekte optreedt, 
overlevingstijd en klinische hevigheid. 
Type I: Werdnig-Hofmann Disease. Komt foetaal, perinataal of tot 3 maanden na de geboorte 
tot uiting. Dit is de meest voorkomende genetische doodsoorzaak bij kittens, zoals eerder 
genoemd. 
Type II: een intermediaire vorm, die later tot uiting komt. Chronischer dan type I, overlijden 
van kat op een leeftijd van een paar jaar. 
Type III: Kugelberg-Welander Disease. Komt tot uiting in 2
e
-17
e
 jaar. Hier is mee te leven: in de 
eerste fase is de ziekte heftig, maar stabiliseert daarna (He et al. 2005). 
 Fenotypische verschijningsvorm: 
-  Trillingen 
-  Verzwakking spieren 
De afwijking is met name zichtbaar in de spieren. Er kan afbraak van spieren optreden en 
vertraagd herstel van de spieren na inspanning. Op een leeftijd van 3-4 maanden treedt de 
eerste spierzwakte op. De kittens kunnen niet meer goed lopen en springen en gaan rond een 
leeftijd van 5-12 maanden een zwaai met de poot maken vanuit het bekken. Ze hebben geen 
pijn en er zijn katten die met deze aandoening 9 jaar oud zijn geworden (Gaschen et al. 
2004,Laboklin.de, Rasinfo site Maine Coon). 
 Soort afwijking: 
-  Zenuwafwijking 
 Ras: 
-  Maine Coon 
 Overerving: 
-  Autosomaal, recessief (Gaschen et al. 2004, Fyfe et al. 2006). 
Een SMA genkandidaat is: LIX1, een 140 kb deletie op chromosoom A1q. De functie van LIX1 is 
onbekend, wel dat zijn expressie grotendeels beperkt is tot het centraal zenuwstelsel. LIX1 en 
LNPEP mRNA werd onderzocht bij dieren met en zonder SMA. Bij katten met SMA kwamen 
beide genen niet tot expressie (Fyfe et al. 2006). 
De meest voorkomende vorm van SMA is een autosomaal, recessieve vorm met mutaties op het 
motorneuron gen SMN1, op chromosoom 5q12-q13 (He et al. 2005).  21-06-2010                                          www.huisdieren.nu 
Parkinson et al. (2008) spreken over mutaties in de coderende delen en aan de splice sites van 
het LIX1 en FVT1 gen. Zij noemen mutaties in SMN1, SMN2, glycyl tRNA synthetase 
(veroorzaakt distale SMN), mutaties in small heat shock proteins HSPB1 en B8 (veroorzaken 
distale SMA en ook erfelijke motor neuropathie)
SMA in Maine Coon wordt veroorzaakt door grote deletie op chromosoom A1, die 2 genen 
verwijdert (http://www.dracoonfly.com/sma.pdf)  
 Bronnen: 
- Fyfe J.C., et al. 2006. An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy 
implies an essential LIX1 function for motor neuron survival. Genome Res. 16: 1084-1090. 
- Gaschen F., Jaggy A., Jones B., 2004. Congenital diseases of feline muscle and 
neuromuscular junction. Journal of Feline Medicine and Surgery 6, 355-366. 
- He Q., Lowrie C., Shelton G.D., Castellani R.J., Menotti-Raymond M.,Murphy W., O’Brien 
S.J., Swanson W.F., Fyfe J.C., 2005. Inherited Motor Neuron Disease in Domestic Cats: A 
Model of Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Research Issue: Volume 57(3), pp 324-330. 
- Parkison N.J., Baumer D., Rose-Morris A., Talbot K., 2008. Candidate screening of the 
bovine and feline spinal muscular atrophy genes reveals no evidence for involvement in 
human motor neuron disorders. Neuromuscular Disorders 18 394–397. 
- http://www.laboklin.de 
- www.maincooninfo.nl 
- http://www.rasclubmainecoon.nl/rmc116.htm Spinale Musculaire Atrofie (SMA) 
 Wat is SMA: 
-  Afsterven zenuwcellen die skeletspieren aansturen 
-  Spierzwakte 
-  Meest voorkomende genetische doodsoorzaak kitten 
-  3 typen 
Bij SMA sterven de zenuwcellen die de skeletspieren aansturen, af. De spierzwakte, die hier het 
gevolg van is, treedt op een leeftijd van 3-4 maanden op (Laboklin.de, Rasinfo site Maine 
Coon). 
SMA is de meest voorkomende genetische doodsoorzaak van kittens (Fyfe et al. 2006, Parkinson 
et al. 2008). Er zijn verschillende vormen van SMA, van lethaal tot een milde vorm, maar alle 
vormen worden gekarakteriseerd door afname van motorneuronen in het ruggenmerg (Fyfe et 
al. 2006, He et al. 2005). SMA-vormen zijn opgedeeld naar erfelijkheid en bijdrage aan 
spieratrofie. Ook zijn er groepen gemaakt op basis van leeftijd waarop de ziekte optreedt, 
overlevingstijd en klinische hevigheid. 
Type I: Werdnig-Hofmann Disease. Komt foetaal, perinataal of tot 3 maanden na de geboorte 
tot uiting. Dit is de meest voorkomende genetische doodsoorzaak bij kittens, zoals eerder 
genoemd. 
Type II: een intermediaire vorm, die later tot uiting komt. Chronischer dan type I, overlijden 
van kat op een leeftijd van een paar jaar. 
Type III: Kugelberg-Welander Disease. Komt tot uiting in 2
e
-17
e
 jaar. Hier is mee te leven: in de 
eerste fase is de ziekte heftig, maar stabiliseert daarna (He et al. 2005). 
 Fenotypische verschijningsvorm: 
-  Trillingen 
-  Verzwakking spieren 
De afwijking is met name zichtbaar in de spieren. Er kan afbraak van spieren optreden en 
vertraagd herstel van de spieren na inspanning. Op een leeftijd van 3-4 maanden treedt de 
eerste spierzwakte op. De kittens kunnen niet meer goed lopen en springen en gaan rond een 
leeftijd van 5-12 maanden een zwaai met de poot maken vanuit het bekken. Ze hebben geen 
pijn en er zijn katten die met deze aandoening 9 jaar oud zijn geworden (Gaschen et al. 
2004,Laboklin.de, Rasinfo site Maine Coon). 
 Soort afwijking: 
-  Zenuwafwijking 
 Ras: 
-  Maine Coon 
 Overerving: 
-  Autosomaal, recessief (Gaschen et al. 2004, Fyfe et al. 2006). 
Een SMA genkandidaat is: LIX1, een 140 kb deletie op chromosoom A1q. De functie van LIX1 is 
onbekend, wel dat zijn expressie grotendeels beperkt is tot het centraal zenuwstelsel. LIX1 en 
LNPEP mRNA werd onderzocht bij dieren met en zonder SMA. Bij katten met SMA kwamen 
beide genen niet tot expressie (Fyfe et al. 2006). 
De meest voorkomende vorm van SMA is een autosomaal, recessieve vorm met mutaties op het 
motorneuron gen SMN1, op chromosoom 5q12-q13 (He et al. 2005).  21-06-2010                                          www.huisdieren.nu 
Parkinson et al. (2008) spreken over mutaties in de coderende delen en aan de splice sites van 
het LIX1 en FVT1 gen. Zij noemen mutaties in SMN1, SMN2, glycyl tRNA synthetase 
(veroorzaakt distale SMN), mutaties in small heat shock proteins HSPB1 en B8 (veroorzaken 
distale SMA en ook erfelijke motor neuropathie)
SMA in Maine Coon wordt veroorzaakt door grote deletie op chromosoom A1, die 2 genen 
verwijdert (http://www.dracoonfly.com/sma.pdf)  
 Bronnen: 
- Fyfe J.C., et al. 2006. An ~140-kb deletion associated with feline spinal muscular atrophy 
implies an essential LIX1 function for motor neuron survival. Genome Res. 16: 1084-1090. 
- Gaschen F., Jaggy A., Jones B., 2004. Congenital diseases of feline muscle and 
neuromuscular junction. Journal of Feline Medicine and Surgery 6, 355-366. 
- He Q., Lowrie C., Shelton G.D., Castellani R.J., Menotti-Raymond M.,Murphy W., O’Brien 
S.J., Swanson W.F., Fyfe J.C., 2005. Inherited Motor Neuron Disease in Domestic Cats: A 
Model of Spinal Muscular Atrophy. Pediatric Research Issue: Volume 57(3), pp 324-330. 
- Parkison N.J., Baumer D., Rose-Morris A., Talbot K., 2008. Candidate screening of the 
bovine and feline spinal muscular atrophy genes reveals no evidence for involvement in 
human motor neuron disorders. Neuromuscular Disorders 18 394–397. 
- http://www.laboklin.de 
- www.maincooninfo.nl 
- http://www.rasclubmainecoon.nl/rmc116.htm 

 

Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef)

Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Een tekort (deficiëntie) aan dit enzym leidt tot een tekort aan energie in onder andere de rode bloedlichaampjes (de erythrocyten) waardoor deze hun werk niet of nauwelijks kunnen doen en vroegtijdig afsterven. Hierdoor ontstaat er een tekort aan rode bloedlichaampjes. Uiterlijk zien we dan bleke slijmvliezen. We noemen dit bloedarmoede of anaemie.
Rode bloedlichaampjes zorgen voor het transport van zuurstof door het lichaam. Het zuurstof wordt gebonden aan het haemoglobine (de rode bloedkleurstof). Bij een vervroegd afsterven van de erythrocyten vindt een verhoogde afbraak plaats van haemoglobine (haemolyse). Dit gebeurt vooral in de milt, een deel van het haemoglobine (de haem-groep) wordt echter afgebroken in de lever. De reststoffen die hierbij overblijven (o.a. bilirubine) geven aan het bloedplasma een gelige kleur. Bij voldoend hoge concentratie kunnen de slijmvliezen, het wit van de ogen en zelfs de huid gelig verkleuren.

Een anaemie als gevolg van een versnelde en verhoogde afbraak van erythrocyten noemen we een haemolytische anaemie. Deze kan bij katten uiteenlopende oorzaken hebben, zoals infecties, vergiftigingen en afwijkingen in het immuunsysteem. Bij de Abessijn en Somali is bekend dat deze anaemie ook veroorzaakt kan worden door Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef). Ook bij "gewone" huiskatten en bij kruisingen uit Abesijnen of Somali's is de afwijking beschreven. Bovendien komt PKdef ook voor bij mensen en enkele hondenrassen, maar de ziekte kent hier een ander verloop dan bij katten.

De verschijnselen bij katten, evenals de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, laten een grote variatie zien. Sommige katten vertonen nauwelijks of zelfs helemaal geen symptomen, bij andere katten doen zich al op jonge leeftijd ernstige verschijnselen voor. Vaak treden de symptomen ook periodiek op. Periodes waarin nauwelijks van iets van de ziekte is te merken worden afgewisseld met periodes waarin duidelijke verschijnselen van bloedarmoede zichtbaar zijn. Aan de ene kant heeft dit te maken met het vermogen van de kat om versneld nieuwe bloedlichaampjes in het beenmerg aan te maken, aan de andere kant zal een verminderde fysieke gesteldheid van de kat (infectie, dracht, stress) dit regenererend vermogen negatief beïnvloeden. Bovendien kan de concentratie van nog werkzaam Pyruvaat Kinase in het bloed per kat variëren.

De symptomen die met PKdef gepaard gaan zijn die van een haemolytische anaemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de milt vergroot. Meestal zijn de verschijnselen echter nogal vaag en variëren ze in de tijd. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden, de oudste kat waarbij PKdef is vastgesteld was 14 jaar oud.

Een echte therapie voor Pyruvaat Kinase Deficiëntie is er niet. De behandeling blijft beperkt tot symptoombestrjding. Vroeg of laat zullen veel lijders aan PKdef in meer of mindere mate verschijnselen van de ziekte krijgen. Het moment waarop dit gebeurt kan echter sterk verschillen, en ook de ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval.

Bij rassen die met een erfelijke afwijking te maken hebben, is het van belang te voorkomen dat de erfelijke ziekte zich verder verspreidt in volgende generaties. Dat betekent dat de fokkers samen, en elk afzonderlijk, een beleid moeten inzetten dat erop gericht is om de verspreiding binnen het ras en binnen de lijnen tegen te gaan.
Zodra het duidelijk is dat binnen een ras een erfelijke afwijking voorkomt, willen sommigen niets liever dan zo snel mogelijk alle dieren uitsluiten die de "foute" erfelijke aanleg hebben. Dat is niet altijd verstandig. In het verleden hebben we te vaak gezien dat er van een ras zoveel dieren (en hele lijnen) werden uitgesloten, dat er daarna problemen ontstonden met inteelt en met andere erfelijke afwijkingen. Zeker wanneer een afwijking veelvuldig voorkomt is het van het grootste belang om als rasvereniging (als samenwerkende fokkers) een beleid uit te stippelen waarbij het probleem in een aantal generaties wordt teruggedrongen om het tenslotte helemaal kwijt te raken. Daarmee wordt zoveel mogelijk van de erfelijke variatie van het ras behouden.

Met de beschikbaarheid van DNA-testen zoals de test op PKdef kan dat.

Elk dier met de defecte erfelijke aanleg heeft daarnaast natuurlijk ook goede en belangrijke genen waarvan het de moeite waard is die te behouden voor het ras. Bij de nakomelingen van een belangrijk fokdier dat over het defecte gen beschikt, kunnen we op zoek gaan naar waardige opvolgers waarin de positieve eigenschappen van dat dier behouden blijven voor het ras. Lijders aan PKdef mogen, als ze belangrijk zijn voor het behoud van de lijn, uitsluitend nakomelingen krijgen met dieren die vrij zijn van de erfelijke aanleg voor de afwijking. Al hun nakomelingen zullen het afwijkende gen bij zich dragen. Ook dragers dienen uitsluitend gebruikt te worden in combinatie met vrije dieren, waarbij alle nakomelingen getest dienen te worden voordat deze in de fokkerij worden ingezet. In de groep van hun nakomelingen vinden we de vrije dieren waarmee de lijn op den duur wordt voortgezet.

 

bron:http://www.belcat.be/nl/kat/health/pkdef.htm

Pattela Luxatie (PL)

Problemen met het kniegewricht bij katten

Drie jaar geleden verscheen in Felikat Magazine een artikel in de veterinaire rubriek over aangeboren afwijkingen aan de knieschijf (Ottenschot, 1986). Hierin werd aandacht geschonken aan een probleem dat toen nog maar sporadisch voorkwam bij katten. Ottenschot haalt hierin een aantal van slechts acht katten met patella luxatie (= loszittende knieschijf) aan, die hij tot dan toe in zijn praktijk is tegengekomen. Het ging om drie Devonrexen, één huiskat, twee Abessijnen en twee Brits Korthaar blauw. Het zal veel lezers inmiddels bekend, dat recent in Nederland het aantal geconstateerde gevallen bij de Brits Korthaarkatten aanzienlijk is toegenomen. Letterlijk en figuurlijk is het bij dit ras tot onrustbarende hoogte gestegen. Dit vormt voor mij de aanleiding in te gaan op de erfelijke achtergronden. Ook wil ik aangeven hoe fokkers hier iets tegen kunnen doen. Eerst zal ik, niet als dierenarts maar als geïnteresseerde fokker, in het kort uitleggen wat de ziekte is, hoe deze is vast te stellen en wat er aan kan worden gedaan.

Ziektebeeld, diagnose en behandeling

Normaal zijn de kniegewrichten van katten vrij stevig. Bij katten met patella luxatie kan, als de poot gestrekt is, de knieschijf naar binnen worden gedrukt (Flecknell, 197x, Flecknell & Gruffydd-Jones, 1997, Scholten, 1984, Ottenschot, 1986). Bij gewone katten is daar veel kracht voor nodig en schiet de knieschijf meteen terug in de normale positie, zodra de druk ophoudt. Wanneer de knieschijf loszit, schiet hij niet meteen weer terug en is het nodig de poot te buigen, voordat de knie weer de gewone stand aanneemt. Soms blijft de knieschijf zelfs naast het gewricht zitten als de poot helemaal wordt gebogen. Wanneer katten het in nog ernstiger mate hebben, schiet de knieschijf spontaan van zijn plaats en zal de kat de poot strekken en deze op een enigszins eigenaardige, maar karakteristieke manier uitschudden tot de knieschijf weer terug schiet. Katten met ernstige vorm ondervinden hinder bij het lopen en vooral springen. Op latere leeftijd (als de kat zwaarder wordt) gaat dit dan veelal over in kreupelheid of verlamming van een of beide achterpoten. De diagnose is het best te stellen met behulp van een röntgenfoto, terwijl een in botten gespecialiseerde dierenarts ook door voelen kan vaststellen of de knieën goed zijn (Ottenschot, 1986). Bij de laatste methode is het van belang dat het op een gestandaardiseerde wijze wordt gedaan en niet door een dierenarts, die hierin geen enkele ervaring heeft. In het laatste geval zijn de uitkomsten onzeker en onderling niet te vergelijken. In lichte gevallen is operatief ingrijpen niet nodig en kan worden volstaan met er voor te zorgen dat de kat niet zwaar wordt. In ernstiger gevallen (raadpleeg altijd uw dierenarts) zijn er verschillende mogelijkheden, waarvan ik er hier twee wil noemen. Op de eerste plaats het strakker maken van het kapsel om het kniegewricht, maar ook is het mogelijk de groef waarin de knieschijf normaal zit, dieper te maken. Beide zijn met succes toegepast.

Wijze van vererving

Patella luxatie bij de kat kan ook ontstaan door een (ernstig) ongeluk. Toch is er meestal een erfelijke oorzaak. Tien jaar geleden durfden de deskundigen nog geen duidelijke uitspraak te doen over de manier waarop de afwijking vererft en werd gesuggereerd dat het om één of meerdere recessieve genen ging (Flecknell, 197x,Flecknell & Gruffydd-Jones, 1979, Ottenschot, 1986). Andere beweren sindsdien dat meerdere genen verantwoordelijk zijn en dat er dus sprake is van polygene vererving (Scholden, 1984, Robinson, 198x). Omdat ik zelf overtuigd ben van de juistheid van het laatste standpunt, zal ik trachten dit hier aannemelijk te maken.

Er zijn eigenlijk drie mogelijkheden van vererving:

  • Eén dominante gen;
  • Eén niet-volledig dominante gen;
  • Eén Recessief gen;
  • Polygenen.

Ik zal trachten aan te tonen dat de eerste drie niet mogelijk zijn. Mogelijkheid a. en b. wijzen beide op een dominant gen. Mogelijkheid a. valt af, omdat er vrij veel gevallen zijn waarbij beide ouders goede knieën hebben, maar wel kittens krijgen waarbij dat niet het geval is. Bij mogelijkheid b. zijn er drie verschillende genotypen (Stel AA, Aa en aa, met AA de kreupele kat, Aa met slechte knieën en aa met perfecte knieën). Ook hier geldt, dat het niet te verklaren is dat uit twee katten met normale knieën luxerende kittens worden geboren (uit aa x aa komt nooit Aa of AA). Die mogelijkheid valt dus ook af. Blijven over mogelijkheid c. en d. Vererving door één enkel recessief gen is niet mogelijke, omdat er dan alleen katten met en zonder deze afwijking zouden zijn. Maar in werkelijkheid is er bij patella luxatie altijd sprake van een continue variatie in de ernst van de afwijking. Er zijn katten met een normale knieschijf, waar helemaal niets aan mankeert. Dan zijn er katten, waarvan de knieschijf loszit en dus vrij gemakkelijk van zijn plaats kan worden geduwd, maar vanzelf weer terugschiet. De derde categorie bestaat uit katten waarbij de knieschijf door licht buigen weer terugschiet en bij de vierde groep katten blijft de knieschijf naast het gewricht, al wordt de poot gebogen. Is de afwijking nog ernstiger, dan zal af en toe de knieschijf vanzelf luxeren. Kreupelheid en verlamming van de achterpoot is de ernstige vorm.
Tussen al deze graden van ernst zijn tussenvormen mogelijk en er is dus duidelijk een geleidelijke overgang van een perfect naar een ernstig afwijkend kniegewricht. Dit is een duidelijke aanwijzing dat er meer dan één gen in het spel is. In de loop van de jaren heb ik vrij veel fokgegevens verzameld, met name van Engelse Devon Rexen, waar deze afwijking vooral in het einde van de jaren zeventig en begin jaren tachtig voorkwam. Hieruit blijkt dat er vaak meerdere kittens in één nest luxeren. Deze en andere gegevens zijn in strijd met wat er zou gebeuren als er slechts één (recessief, dominant of onvolledig dominant) gen bij betrokken is, maar zijn te verklaren als we uitgaan van polygene vererving, een manier waarop heel veel eigenschappen vererven die met Agroei te maken hebben. Of er bij patella luxatie ook sprake is van een Atreshold character (drempelwaarde) is nog onduidelijk. Als dat het geval zou zijn, moet er een bepaald minimum aantal plusgenen (die voor patella luxatie verantwoordelijk zijn) werkzaam zijn voordat er van een afwijking aan de knieën sprake is.
Enige uitleg over polygene vererving is hier wel op zijn plaats. Wanneer een eigenschap d.m.v. meer dan één gen vererft, is dit het beste als volgt voor te stellen. Hoe meer Aplusgenen die kat heeft, deze te meer zal hij/zijn in het uiterlijk die eigenschap vertonen; hoe meer Amingenen, des te minder. Gaat het om de lengte van de neus, dan zorgen de plusgenen voor een lange neus en de mingenen voor een korte. Hoe meer plus, hoe langer de neus. Kruist men twee katten met een middelmatige neus, dan zal bij de nakomelingen een middelmatige neuslengte ook het meeste voorkomen, maar de extremen (een zeer lange neus en een zeer korte) komen ook voor, zij het sporadisch.

Met dit beeld voor ogen weer terug naar de patella luxatie. Om wat minder in het luchtledige te praten, doe ik nu net of ik precies weet hoeveel genen er een rol spelen (5 paar) en bovendien doe ik alsof katten met meer dan twee plusgenen een luxerende patella hebben. Kruisen we hier twee katten met knieën die niet perfect zijn (beiden vijf plusgenen), maar ook niet aanleiding geven tot kreupelheid (Amiddelmatige zou je dat bij de neuslengte noemen, maar hier natuurlijk niet), dan zullen veel nakomelingen knieën hebben als de beide ouders. Een enkeling heeft ondanks alles perfecte knieën, maar even vaak zullen er kreupele nakomelingen uit komen.
Kruising van twee katten die erg beroerde knieën hebben, zal vooral katten met patella luxatie opleveren. Kruisen we twee katten met ogenschijnlijk goede knieën (maar beide met twee genen maar net onder de drempelwaarde), dan is het toch mogelijk om hieruit katten met enigszins loszittende knieschijven te krijgen. In dit geval zo'n dertig procent. Per kitten dat geboren wordt dus kans van één op de drie. Gaan we van een ander geval uit, dan liggen de kansen weer anders. Bijv.: een kat met twee plusgenen maal een kat met één plusgen geeft per kitten een kans van meer dan 12 procent (1 op 8) om luxerende knieën te hebben. Enzovoort. Uiteraard weten we niet of het precies zo gaat, maar zeker is dat het ongeveer op deze wijze vererft en dat is belangrijk om te weten, als we de afwijking uit het ras willen fokken.

Uitfokken

Het uitfokken van een erfelijke afwijking die door meer dan één gen veroorzaakt wordt, is altijd een moeizame en langdurige kwestie. Denk bijv. maar aan heupdysplaesie bij de hond, wat ook polygenetisch vererft. Toch zijn ook hier goede resultaten te behalen, zoals ik aan de hand van patella luxatie bij de Devon zal proberen uit te leggen. Zo'n tien jaar geleden kwam bij enkele Engelse Devon catteries op grote schaal patella luxatie voor. Dieren uit deze catteries werden ook geëxporteerd, maar vooral naar Duitsland. Regelmatig werden in Duitsland luxerende kittens geboren en ook in Nederland kwam de afwijking af en toe voor. Op initiatief van een Duitse fokker werd de zaak serieus aangepakt en catteries die regelmatig kittens met de afwijking gekregen, lieten van alle bij hen geboren dieren röntgenfoto's maken. De meeste fokkers (in Nederland) laten alle kittens op een leeftijd van drie maanden nakijken. Om van de ziekte af te komen is de volgende gedragslijn door de Duitse en Nederlandse fokkers gebruikt: niet fokken met een dier waar ook maar iets op de knieën is aan te merken!

In tien jaar tijd zijn daar goede resultaten mee bereikt en de afwijking is de laatste twee jaar, voor zover ik weet, noch in Nederland noch in Duitsland voorgekomen. Tegelijkertijd waren vele fokkers in Engeland een andere mening toegedaan. Zij tilden wat minder zwaar aan de afwijking en lieten hun dieren niet onderzoeken. Het gevolg daarvan laat zich raden: in dat geval is het niet uit te sluiten dat een fokker van tijd tot tijd met lijders aan de ziekte fokt en er zo voor zorgt dat het aantal gevallen niet afneemt. Het resultaat is een vrij frequent voorkomen van patella luxatie bij de Engelse Devons, dit in tegenstelling tot bij continentale Devons. Van enig geluk is hierbij wel sprake. Toen de afwijking voor het eerste bekend werd op het vasteland, waren er nog maar weinig importen uit de Engelse catteries bij wie het veel voor kwam. Op het moment dat het fokprogramma begon, was de situatie dus nog niet zo erg, waardoor in relatief korte tijd goed resultaten werden behaald.
Algemeen kan worden gezegd dat bestrijding van de afwijking er op gericht moet zijn zoveel mogelijk plusgenen uit de populatie te fokken. De mate waarin dit moet gebeuren, is een keus die men moet maken. Bij een strenge aanpak wordt er niet gefokt met katten waar ook maar iets aan de knieën mankeert en ook niet met de ouders, broers en zusters. Een minder strenge aanpak sluit alleen katten uit waarvan de knieschijven niet perfect zijn.
Deze laatste aanpak maakt het de fokkers wat gemakkelijker, maar heeft wel tot gevolg dat het langer duurt om eenzelfde resultaat te verkrijgen. Als bijv. alle Brits Korthaar fokkers besluiten om gezamenlijk zo snel mogelijk van het probleem af te komen, verdient de strenge aanpak uiteraard de voorkeur.
In de praktijk zal het vaak zo zijn, dat dit een idealistisch standpunt is, maar dat in de harde realiteit van de kattenwereld de minder strenge aanpak het maximaal haalbare is. Minder dan dat zal tot gevolg hebben dat in de toekomst over de Nederlandse Brits Kortharen net zo gepraat zal worden als over de Engelse Devons. De kop in het zand steken is altijd gemakkelijker, maar lost niets op. Om vast te stellen welke dieren aan patella luxatie lijden, is het noodzakelijk om alle dieren hierop te laten onderzoeken, bijv. als ze toch naar de dierenarts gaan om te worden geënt, op een bijeenkomst (rasdag) van de rasclub, en bij voorkeur ook voordat ze voor de fok worden gebruikt. (bijv). ten tijde van de eerste IF-test.

Verantwoordelijkheid

Hoewel patella luxatie geen ziekte is met een dodelijke afloop, is het wel een ernstige afwijking. Het spreekt dan ook vanzelf dat katten met de afwijking (in hoe lichte mate dan ook) voor de fok moeten worden uitgesloten. Het lijkt mij voor ieder weldenkend mens ook duidelijk dat het onverantwoord is om te fokken met dieren die met succes aan de knieën zijn geopereerd. Voor de kat is zo'n operatie (mits geslaagd) prima, maar de genen worden niet geopereerd en de kat kan de ziekte wel via zijn nakomelingen door het ras verspreiden. Een fokker van Felikat laat zijn dekkater opereren aan zijn knikstaart. Waarom niet, denkt u misschien terecht. Om dit dier daarna in te schrijven voor shows gaat tegen de regels van Felikat en Mundikat en de FIFe in en zou daarom bestraft moeten/kunnen worden. Moreel verwerpelijk en onverantwoord is het om daarna deze kater op de dekkaterlijst te zetten en, zonder de poezeneigenaar hiervan op de hoogte te stellen, dekkingen te geven.
Van katten met patella luxatie is mij zoiets niet bekend, maar er zijn wel fokkers en dekkatereigenaren die niet schromen katten voor de fok te gebruiken die geen goede knieën hebben. Wanneer ze hierop worden gewezen, gebruiken ze als argument dat de kat toch goed loopt, al zit de knieschijf dan wat los.
De laatste jaren heb ik, helaas, nogal wat te maken gehad met erfelijke afwijking bij katten. Voor de kat erg, maar met een goed fokprogramma is er heel wat aan te doen. Veel erger is de manier waarop de fokker hiermee omgaat. Ik begrijp best dat veel fokkers zich schamen, als blijkt dat een of meer van zijn/haar katten een erfelijke ziekte heeft of draagt. Maar daar is geen enkele reden voor, want het is gewoon een kwestie van veel pech hebben. Beschamend is het alleen om dit te verzwijgen en er niets aan te doen. Bovendien verkoopt men dan kittens, waarvoor de nieuwe eigenaar zich als toekomstig fokker (onterecht) moet schamen, want hij wist van niets. Om zulke zaken goed aan te pakken, moet je niet alleen te werk gaan met een programma om de afwijking uit het ras te fokken. Gezamenlijke inspanning van liefst alle fokkers is dan nodig. De houding en medewerking van de betreffende rasclub kan hierin van groot belang zijn. Zij kent de problemen meestal van nabij en kan bemiddelend en sturend optreden bij conflicten die zeker in de begintijd zullen volgen. Ook kan zij haar leden voorlichten over het bestaan van de afwijking en wat er aan te doen is. Het stimuleren van een onderzoeksprogramma (welke katten hebben het) en de archivering ervan lijkt ook een taak van de rasclub.

Ook voor de overkoepelende vereniging (in Nederland Felikat of Mundikat) is een belangrijke taak weggelegd. Veel erfelijke afwijkingen (waaronder patella luxatie) komen bij verschillende rassen voor. Als een probleem zich bij een ras voordoet, kan de vereniging de fokkers en de betreffende rasclub helpen met de ervaring die bij andere rassen in binnen- en buitenland is opgedaan, zodat veel sneller met een adequate bestrijding kan worden begonnen. Ook kan de vereniging bemiddelen in het geval van meningsverschillen of ruzies over de aanpak van de bestrijding. Tenslotte kan de vereniging, na zorgvuldige overweging, besluiten maatregelen te nemen om de fokkers te dwingen aan een bepaald fokprogramma mee te werken. Dat laatste is tot nu toe niet gebeurd, maar ik acht dit in de toekomst niet uitgesloten.

Het moet u langzamerhand wel duidelijk zijn, dat een erfelijk probleem niet iets is waar alleen de kat mee te maken heeft. Voor de fokker, rasclub en kattenvereniging ligt er een taak die mij duidelijk voor ogen staat. Helaas heeft de praktijk mij de laatste jaren geleerd dat niet iedereen het hierover met mij eens is. De katten echter zijn er bij gebaat als u uw verantwoordelijkheid niet ontloopt of stopt met fokken.

Bron: http://www.felikat.nl